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Síndromes Genéticas

Com o avanço dos estudos na área da genética, hoje é possível acompanhar e seguir melhor os pacientes sindrômicos com foco na qualidade de vida e intervenção precoce para possíveis alterações e distúrbios que possam surgir ao longo da vida. São pacientes que podem ter predisposição aumentada para doenças ou distúrbios que se manifestam por alterações no desenvolvimento do indivíduo, e, podem ter maior susceptibilidade à alterações que desafiam o médico na sua prática e pela expectativa dos familiares destes pacientes de que o profissional médico possa responder positivamente todas indagações e acontecimentos.
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É essencial o acompanhamento multidisciplinar e seguimento com geneticista. O papel do otorrinolaringologista se dá na prevenção ou tratamentos, sejam de infecções recorrentes e suas complicações, perdas auditivas, desenvolvimento da linguagem, malformações e suas consequências, distúrbios respiratórios do sono, quadros alérgicos, entre outros voltados, especificamente, para cada paciente. 

Alterações craniofaciais resultam do desenvolvimento anormal do crânio e/ou esqueleto da face, podendo levar a vários pontos de estreitamento da via aérea e distúrbios respiratórios leves a graves, além de perda auditiva condutiva e/ou neurosensorioneural, como consequência das alterações morfológicas e funcionais. As principais alterações craniofaciais associadas à SAOS são as craniossinostoses (síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer), Sequência de Pierre Robin, Síndrome de Goldenhar, Síndrome de Treacher-Collins e acondroplasia. 

Hipotireoidismo e Síndrome de Prader-Willi também estão associados à apnéia, devido à obesidade e hipotonia muscular. 

Crianças com Síndrome de Down podem apresentar hipoplasia (desenvolvimento incompleto) de maxila e mandíbula, hipotonia muscular, macroglossia (língua aumentada) e obesidade, aumentando o risco para Sindrome da Apnéia Obstrutiva do Sono. Além disso, distúrbios de linguagem e perdas auditivas precoces. Possuem também maiores chances de imunodeficiências com infecções recorrentes; doenças autoimunes como diabetes e hipotireoidismo, entre outras alterações. 

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas causadas por deficiências enzimáticas que levam ao depósito de glicosaminoglicanos nos tecidos. As MPS causam baixa estatura, hipodesenvolvimento dos ossos do crânio, hipertrofia da língua, aumento das amígdalas e da adenóide e, consequentemente, estreitamento de toda via aérea levando ao alto risco para distúrbios respiratórios do sono; além de perda auditiva de caráter condutivo, que se não tratados têm suas complicações. 

Cerca de 27%-62% das crianças com doenças neuromusculares apresentam distúrbios respiratórios do sono, incluindo apneia central e/ou obstrutiva e hipoventilação. Os principais fatores predisponentes incluem a diminuição da atividade dos músculos respiratórios (torácicos e faríngeos) com piora durante o sono, anormalidades no controle neural do calibre das vias aéreas e anormalidades do limiar de despertar. 

Sendo assim, devido aos diversos achados relacionados à morfologia craniofacial, às malformações e ao comprometimento neuromuscular que as síndromes genéticas podem apresentar, a otorrinolaringologia tem função importante no acompanhamento do desenvolvimento desses pacientes. 

É importante enfatizar que, apenas um pequeno número de síndromes genéticas foi levantado na curta discussão, há um leque gigantesco e muito a ser descoberto e estudado por médicos geneticistas e equipe multidisciplinar.

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